Jakarta, jurnalpijar.com —
Seorang anak laki-laki yang terlahir tuli di Oxfordshire, Inggris, dapat mendengar setelah menjalani uji coba terapi genetik.
Anak laki-laki kecil tersebut, bernama Opal Sandy, dikatakan memiliki mutasi bawaan pada gen yang disebut autoferlin, bagian penting yang memungkinkan orang merasakan suara di sel telinga.
Ketulian akibat mutasi autoferlin sangat jarang terjadi, terhitung kurang dari 1% penderita tunarungu. Hanya 30 hingga 50 orang di Amerika Serikat yang didiagnosis menderita tuli terkait autoferlin setiap tahunnya.
Lawrence Lustig, ketua departemen THT di Universitas Columbia, seorang peneliti uji klinis yang mempresentasikan penelitiannya pada pertemuan tahunan American Society for Gene and Cell Therapy di Baltimore.
“Tetapi karena kita memiliki retensi sel yang baik di koklea, hal ini memberi kita peluang bagus untuk melakukan intervensi pada anak usia dini guna mencegah gangguan pendengaran sebelum memburuk,” kata Lustig, menurut laporan Forbes.
Studi CHORD dilakukan oleh perusahaan bioteknologi Regeneron bekerja sama dengan dokter dari rumah sakit akademik di Inggris, Spanyol dan Amerika Serikat. Sebagai terapi eksperimental, DB-OTO telah menerima penunjukan Obat Yatim Piatu, Penyakit Anak Langka, dan Jalur Cepat dari Badan Pengawas Obat dan Makanan AS.
Terapi ini menggunakan virus hasil rekayasa genetika yang disuntikkan ke bagian kecil telinga untuk memperbaiki gen yang rusak.
Sandy dirawat dan dipantau efek sampingnya ketika dia berusia 10 bulan. Ia hanya mengalami gejala ringan, yang sebagian besar dianggap tidak ada hubungannya dengan terapi suntikan.
Dia juga menjalani beberapa tes pendengaran, dan hanya setelah empat minggu menjalani terapi, dia menunjukkan tanda-tanda perbaikan.
Setelah tiga bulan, anak tersebut menunjukkan kemajuan yang signifikan. Enam bulan setelah terapi, pendengarannya di telinga yang dirawat dianggap normal untuk semua frekuensi suara nada bicara.
“Pada minggu ke-24, pendengarannya pada dasarnya normal,” kata Lustig seraya menambahkan bahwa pada frekuensi suara yang tinggi, bayi tersebut masih dianggap mengalami gangguan pendengaran ringan.
Sementara itu, pihak keluarga sang anak menyambut kabar gembira tersebut dengan penuh rasa syukur.
“Saat Opal pertama kali mendengar kami bertepuk tangan tanpa bantuan, dia sangat terkejut. Kami sangat senang ketika tim klinis memastikan pada minggu ke-24 bahwa dia mengalami peningkatan pendengaran dan bahkan ucapan yang lembut,” kata ibunya, Jo Sandy. Dari Baru. Pos York.
Adik Opal juga memiliki kondisi genetik yang sama. Hal ini memungkinkan dokter untuk segera mengidentifikasi kondisi Opal melalui pengujian genetik ketika ia baru berusia tiga minggu, sebelum akhirnya terapi tersebut dicoba pada seorang anak tunarungu.
(buang air besar)
Tinggalkan Balasan